Acondroplasia é uma doença hereditária, autossômica dominante ou adquirida, que afeta a cartilagem dos ossos, impedindo-os de crescer. É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional (nanismo). Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões. Numa grande maioria dos casos (cerca de 80%) essa condição é esporádica e resulta de uma mutação nova, sendo o primeiro caso na família.
Quais são as causas da Acondroplasia?
A Acondroplasia pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Estima-se que os progenitores de um indivíduo afetado com Acondroplasia têm uma probabilidade muito baixa de repetirem essa condição em outros filhos, mas a prole de uma pessoa que seja portadora dela tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos. A Acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade paterna na época da concepção.
Como reconhecer a Acondroplasia?
O quadro clínico da Acondroplasia é bastante típico e às vezes já pode ser observado desde o nascimento ou mesmo antes dele, pela ecografia, a partir dos seis meses de gestação. No entanto, alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa normal e isso pode dificultar o diagnóstico ainda no berçário.
Os achados que caracterizam a doença são: pequena estatura desproporcionada (alguns segmentos ou órgãos corporais maiores que outros); encurtamento rizomélico dos membros (relacionado à raiz dos membros, envolvendo o fêmur e o úmero); macrocefalia (cabeça de proporções aumentadas); fronte ampla e proeminente; face plana; base nasal deprimida; tronco longo e estreito; cifose e lordose acentuadas; braquidactilia (encurtamento dos dedos) e dedos fusiformes.
Em alguns casos pode ocorrer hipotonia muscular e retardo do desenvolvimento motor. O diagnóstico pode ser confirmado por meio do exame radiográfico, que evidencia sinais característicos. A análise de DNA, embora possível, raramente chega a ser necessária.
Como tratar a Acondroplasia?
A Acondroplasia pode responder, embora pobremente, aos hormônios do crescimento. Pode-se tentar também técnicas de alongamento ósseo, utilizadas pelos ortopedistas, mas outros especialistas devem ser também consultados, para avaliarem suas possíveis repercussões.
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Dr. Alan François Cardoso
Ortopedista e Traumatologista
CRM/MG 45722 • TEOT 15658